中工网讯 （工人日报-中工网记者 张翀 通讯员 邓国欢 齐剑东 实习生 刘俊贤）知晓率低、确诊难度大、缺乏有效治疗手段，这是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。近日获悉，华中科技大学附属同济医院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布了《湖北省罕见病现状调查》（以下简称《调查》），旨在助力罕见病的规范诊治，这也是全国首个涵盖区域内所有罕见病种现状的流行病学调查数据。

《调查》显示，目前湖北省罕见病种类有109种，其中2018年至2020年新诊断罕见病94种。患者数量排名前十位的罕见病分别为肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、血友病、多发性萎缩、自身免疫性脑炎、马凡综合征、Castleman病、特发性肺间质纤维化、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎等。

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